Perubahan dalam basa tunggal atau nukleotida dalam urutan nukleotida dan dengan demikian mengubah basa komplementernya juga disebut sebagai mutasi titik, sedangkan ketika ada penyisipan atau penghapusan lebih dari satu pasangan basa dalam urutan nukleotida itu disebut mutasi frameshift .
Mutasi dapat didefinisikan sebagai segala jenis perubahan dalam urutan nukleotida atau kode genetik, yang mengubah struktur gen serta asam amino dan protein juga. Mutasi ini terjadi pada urutan DNA dan mempengaruhi urutan selama transkripsi dan terjemahan. Karena itu mutasi mengganggu jumlah atau urutan pasangan basa dalam DNA.
Bahan kimia atau zat yang dapat menyebabkan mutasi dikenal sebagai mutagen . Meskipun tidak setiap mutasi menghasilkan dampak negatif, mereka dapat diketahui karena mereka mungkin mengkode asam amino yang sama bahkan setelah mutasi, sementara beberapa mutasi juga bisa efektif karena menyebabkan penyakit seperti Tay Sachs, Sickle Cell Anemia, dll.
Kita semua terbiasa dengan perubahan dalam kehidupan sehari-hari, karenanya DNA (kode genetik) juga tidak dibebaskan dari perubahan bertahap ini meskipun dikatakan bahwa DNA sangat stabil berkenaan dengan urutan dan komposisi nukleotida dan masing-masing dan setiap pekerjaan dogma sentral yaitu dari replikasi ke transkripsi dan terjemahan dilakukan dengan kesetiaan yang tinggi.
Dengan ini, dengan tetap fokus pada topik mutasi, kita akan membahas dua jenis mutasi, bagaimana mereka berbeda satu sama lain dan jenis serta efeknya.
Grafik perbandingan
| Dasar untuk Perbandingan | Mutasi Titik | Mutasi Frameshift |
|---|---|---|
| Berarti | Ketika ada penggantian satu basa atau nukleotida tunggal dari yang lain dalam urutan nukleotida dan akhirnya membawa perubahan dalam basa komplementer juga, itu menghasilkan mutasi titik. | Ketika ada penyisipan atau penghapusan jumlah pasangan basa dari DNA, hal ini menghasilkan mutasi frameshift. |
| Terjadi karena | Perubahan pada nukleotida tunggal. | Perubahan pada banyak nukleotida. |
| Ini membawa perubahan dalam | Struktur gen karena substitusi dengan pasangan basa lain. | Ini mengubah jumlah nukleotida karena penyisipan atau penghapusan nukleotida. |
| Jenis | Transisi dan Transversi. | Sisipan dan Penghapusan. |
| Penyakit yang disebabkan oleh perubahan | Ini menyebabkan Anemia Sel Sabit. | Ini menyebabkan penyakit Tay-Sachs. |
Definisi Titik Mutasi
Dengan kata-kata sederhana, kita dapat mengatakan bahwa penggantian satu basa atau pasangan basa dalam urutan nukleotida gen itu disebut sebagai mutasi titik. Mutasi titik jarang menyebabkan perubahan urutan nukleotida. Ini juga disebut sebagai substitusi basis tunggal. Ini terjadi karena kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA dan perubahan terlihat pada tingkat transkripsi atau terjemahan.
Selanjutnya, pada saat transkripsi ketika RNA disintesis dari DNA dan kemudian menjadi protein (terjemahan), mutasi titik umumnya menghambat produk akhir dan dengan demikian timbul ketidakseimbangan fungsional. Ada dua sub-tipe dari titik mutasi, Transisi, dan Transversi.
Transisi : Pada jenis mutasi ini, purin (adenin dan guanin) digantikan oleh purin lain atau pirimidin (urasil, timin, dan sitosin) digantikan oleh pirimidin lain.
Transversi : Pada jenis mutasi ini, perubahannya adalah antara purin menjadi pirimidin atau sebaliknya, yang berarti purin digantikan oleh pirimidin atau pirimidin digantikan oleh purin.
Efek Mutasi Titik
Perubahan pada salah satu nukleotida tunggal dapat menyebabkan efek berikut:
1. Mutasi Diam - Mutasi ini tidak menunjukkan efek apa pun dalam produksi asam amino sebagai nukleotida yang diubah, mungkin juga kode asam amino yang sama. Seperti misalnya kode UCA untuk Serine dan setelah mutasi pada UCU basa ketiga, masih asam amino akan menjadi Serine saja. Mutasi ini disebabkan oleh degenerasi kode genetik dan tidak menunjukkan efek yang dapat dideteksi.
2. Mutasi Missense - Mutasi ini dapat membawa perubahan asam amino, seperti kode UCA untuk Serine, tetapi perubahan pada basa pertama seperti ACA akan memberi kode untuk Threonine. Dalam kasus seperti itu ketika sifat asam amino yang diubah (muatan, polaritas, dll) tetap sama maka mutasi ini disebut konservatif, sedangkan jika sifat asam amino yang diubah berbeda dari yang sebelumnya disebut sebagai non-konservatif.
Tidak ada perubahan fungsi protein dalam kasus konservatif, sedangkan pada non-konservatif protein yang dihasilkan mungkin sebagian dapat diterima atau tidak dapat diterima berkaitan dengan fungsi protein dan dapat menyebabkan penyakit seperti anemia sel sabit.
3. Mutasi Nonsense - Mutasi jenis ini dikenal untuk mengubah asam amino fungsional normal menjadi kodon stop, yang mengakibatkan terminasi rantai protein. Seperti misalnya, UCA (Serine) berubah menjadi UAA (termination codon). Ini memberikan sinyal berhenti untuk sintesis rantai protein dan efek fungsi protein juga.
Definisi Mutasi Frameshift
Mutasi frameshift terjadi ketika ada penyisipan atau penghapusan lebih dari satu pasangan basa dalam DNA dan dengan demikian mempengaruhi urutan nukleotida dan dengan demikian mengubah asam amino juga.
Mutasi Penyisipan : Mutasi jenis ini terjadi ketika ada penyisipan atau penambahan pasangan basa ekstra ke urutan nukleotida.
Penghapusan Mutasi : Jenis ini berlawanan dengan yang dimasukkan, di mana pasangan basa akan dihapus dari urutan yang menghasilkan perubahan dalam produk protein.
Efek Mutasi Frameshift
Penghapusan atau penyisipan pasangan basa dalam urutan menyebabkan bingkai bacaan mRNA berubah. Ini terjadi karena mesin baca tidak mengenali perubahan dalam urutan bahwa apakah ada pangkalan yang tidak ada atau ditambahkan sehingga tidak ada tanda baca dalam kodon bacaan dan proses penerjemahan berlanjut. Proses ini pada akhirnya mengubah proses produksi protein dan dapat memutus rantai secara prematur juga.
Perbedaan Kunci Antara Titik dan Mutasi Frameshift
Diberikan di bawah ini adalah perbedaan kritis antara dua jenis mutasi yang terjadi pada pasangan basa dari struktur DNA suatu gen:
- Mutasi titik terjadi ketika ada penggantian satu pasangan basa dari yang lain, sedangkan mutasi Frameshift terjadi ketika ada penyisipan atau penghapusan pasangan basa dari struktur DNA.
- Mutasi titik terjadi karena perubahan dalam nukleotida tunggal, sedangkan perubahan bingkai terjadi karena perubahan dalam banyak nukleotida.
- Mutasi titik membawa perubahan dalam struktur gen karena substitusi dengan pasangan basa lain, sebaliknya, mutasi frameshift mengubah jumlah nukleotida baik karena penyisipan atau penghapusan nukleotida.
- Transisi dan Transversi adalah jenis mutasi titik sementara Penyisipan dan Penghapusan adalah jenis mutasi frameshift.
- Mutasi titik menyebabkan Anemia Sel Sabit karena membawa perubahan dalam struktur gen, sedangkan mutasi perubahan-bingkai menyebabkan penyakit Tay-Sachs karena menghasilkan perubahan dalam jumlah pasangan basa dalam struktur DNA suatu gen.
Kesimpulan
Pada artikel di atas, kami mempelajari tentang mutasi yang terjadi dalam urutan DNA, di mana beberapa perubahan mungkin sangat efektif, sementara beberapa mungkin dapat diabaikan. Namun, bahkan kita tidak menyadari perubahan yang terjadi dalam tubuh kita untuk melawan penyakit apa pun dan beradaptasi sesuai dengan lingkungan, meskipun bahan genetik kita sangat dilestarikan dan mesin genetik kita bekerja dengan tepat untuk menyimpannya dalam setiap aspek.
