Sindrom Turner adalah disgenesis pada gonad betina, sedangkan sindrom Klinefelter adalah hipogonadisme pria. Ini dapat dijelaskan dengan mengatakan bahwa kedua istilah tersebut adalah masalah yang terkait dengan kromosom seks, seperti pada yang sebelumnya ada kekurangan salah satu kromosom seks dan disebut sebagai monosomi (2n-1), sedangkan yang terakhir terdiri dari kromosom seks ekstra dan disebut trisomi (2n +1) .
Ada total 46 atau 23 pasangan kromosom dalam sel tubuh manusia, dari yang 44 dikatakan autosom, dan dua sisanya adalah kumpulan kromosom seks yang bisa ' XX ' untuk wanita dan ' XY ' untuk pria. Laki-laki dan perempuan masing-masing mentransfer 44 autosom dan satu kromosom seks. Pasangan ini selanjutnya menentukan jenis kelamin zygote.
Tetapi karena beberapa ketidakcocokan kromosom, hasil dalam kasus seperti itu. Ada banyak masalah lain yang dihadapi oleh penderita, karena mereka berbeda dari manusia normal dalam penampilan fisik juga. Padahal ada beberapa kasus yang jarang terjadi dan bahkan pengobatan di sana tidak mudah tersedia. Pada artikel ini, kita akan fokus pada poin-poin yang memisahkan dua sindrom.
Grafik perbandingan
| Dasar untuk Perbandingan | Sindrom Turner | Sindrom Klinefelter |
|---|---|---|
| Berarti | Ketika seorang gadis dilahirkan dengan kondisi genetik yang berbeda dari yang normal, itu disebut sebagai sindrom Turner, dalam hal ini, ada hilangnya salah satu kromosom seks (XO bukannya XX). | Ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan kondisi genetik yang berbeda dari yang normal, di mana daripada memiliki kromosom seks XY yang normal, mereka memiliki kromosom XXY, itu disebut sebagai sindrom Klinefelter. |
| Karyotype | Monosomi kromosom seks (2n-1), hanya ada satu kromosom X ini. | Trisomi kromosom seks (2n +1), dalam kromosom XXY ini, ada pada pria. |
| Terjadi pada | 1 dari 2500 perempuan fenotipik. | 1 dari 1100 fenotipik pria. |
| Fitur atau Penampilan fisik | 1. Wanita mandul. 2. Payudara yang belum berkembang. 3. Leher berselaput, Perawakan pendek. 4. Rahim, vagina, vulva hadir, tidak adanya menstruasi. 5. Tes, ovarium tidak ada atau berkembang dengan buruk. 6. Masalah kardiovaskular, gangguan pendengaran. 7. Penampilan fisik wanita. | 1. Pria jantan steril. 2. Testis kecil (lebih sedikit produksi testosteron). 3. Organ seks yang tidak berkembang seperti vesikula seminalis, penis, vas deferens. 4. Keterbelakangan mental. 5. Karakteristik feminin, seperti payudara yang membesar, suara bernada feminin. 6. Tungkai panjang. 7. Pasien lebih kurus dan lebih tinggi. 8. Penampilan fisik adalah laki-laki. |
| Pengobatan | Biasanya diobati dengan estrogen, hormon pertumbuhan dan terapi penggantian. | Terapi testosteron dan terapi hormon. |
Definisi Sindrom Turner
Ini juga dikenal sebagai monosomi, XO atau 45 (2n-1), di sini himpunan kromosom ditemukan tidak teratur pada wanita. Ada sebagian atau seluruhnya tidak ada kromosom X. Jenis betina ini adalah steril (tidak subur), kurang menstruasi, leher berselaput, bertubuh pendek dan organ reproduksi yang tidak berkembang. Mereka juga mungkin menderita penyakit kardiovaskular dan masalah hormonal lainnya.
Dalam kondisi ini, ada satu kromosom seks yang hilang, dan bukannya 46 kromosom total, orang yang terkena hanya memiliki 45 kromosom. Sindrom ini disebabkan oleh kerusakan kromosom; mereka tidak diwariskan. Sindrom Turner mendapatkan namanya setelah 'Henry Turner' yang mengidentifikasinya pada tahun 1938. Terjadi 1 dari 2500 kelahiran pada wanita.
Ini terjadi karena variasi genetik dan dapat diobati dengan hormon pertumbuhan atau penggantian estrogen.
Definisi Sindrom Klinefelter
Ini juga dikenal sebagai trisomi, XXY, atau 47 (2n +1), di mana himpunan kromosom ditemukan tidak teratur pada pria. Jenis laki-laki ini steril dan memiliki testis kecil. Sindrom ini jarang terjadi, yaitu sekitar 1 dari 1100 kelahiran. Sindrom ini tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Dalam kondisi ini, ada pasangan kromosom X ekstra, bersama dengan kromosom Y dan menghasilkan XXY, daripada kondisi XY normal.
Seiring dengan sterilitas, laki-laki ini juga memiliki fitur berbeda, seperti tinggi badan lebih tinggi, pertumbuhan payudara, otot tubuh yang buruk, rambut tubuh lebih sedikit, mereka cacat mental, dan memiliki kesulitan dalam membaca dan berbicara. Gejala-gejala ini kadang-kadang diperhatikan pada saat pubertas.
Sindrom ini mendapatkan namanya setelah pengidentifikasi 'Harry Klinefelter' pada tahun 1940. Meskipun ini adalah variasi genetik dan bersifat ireversibel, tetapi dapat diobati dengan memberikan testosteron atau terapi hormon.
Perbedaan Kunci Antara Turner dan Sindrom Klinefelter
Diberikan di bawah ini adalah poin penting yang membedakan kedua sindrom:
- Sindrom Turner adalah penghapusan salah satu kromosom seks (XO bukan XX) pada bayi baru lahir, sehingga orang yang terkena menghadapi banyak kesulitan dalam penampilan fisik mereka, serta secara klinis, itu terjadi pada wanita. Di sisi lain, jika anak laki-laki lahir dengan kromosom X ekstra (XXY bukannya XY), maka ia dikatakan terkena sindrom Klinefelter.
- Karyotype dari sindrom Turner adalah monosomi kromosom seks (2n-1), di mana hanya ada satu kromosom X, sedangkan pada sindrom Klinefelter terdapat trisomi kromosom seks (2n +1), pada kromosom XXY ini terdapat pada pria.
- Sindrom Turner dan sindrom Klinefelter adalah kasus yang jarang terjadi di mana yang sebelumnya terjadi pada 1 dari 2500 perempuan fenotipik, sedangkan yang terakhir terjadi pada 1 dari 1100 kelahiran.
- Ada banyak fitur sindrom Turner di mana wanita mandul, mereka memiliki payudara yang tidak berkembang, bahkan ovarium tidak ada atau berkembang dengan buruk. Rahim, vagina, vulva hadir, tetapi tidak ada menstruasi. Mereka bahkan memiliki leher berselaput, perawakan pendek, masalah kardiovaskular, gangguan pendengaran dan memiliki penampilan fisik perempuan saja.
- Dalam kasus sindrom Turner, pria steril, organ seperti testis, penis, vas deferens, vesikula seminalis kecil dan tidak berkembang. Orang tersebut cacat mental, memiliki anggota tubuh yang panjang, lebih kurus juga lebih tinggi dan menunjukkan karakteristik feminin, seperti payudara yang membesar, suara bernada feminin. Kemudian mereka juga secara fisik muncul sebagai laki-laki.
- Turner syndrome umumnya diobati dengan estrogen, hormon pertumbuhan dan terapi penggantian sedangkan sindrom Klinefelter diobati dengan terapi testosteron.
Kesimpulan
Di atas kami mempertimbangkan perbedaan antara kedua sindrom, yang terjadi karena variasi dalam kromosom seks. Oleh karena itu kita dapat mengatakan bahwa sindrom ini tidak dapat diobati dengan tepat karena hanya sedikit perawatan yang tersedia, tetapi tidak nyaman, meskipun mereka tidak diwariskan ke generasi lain.
